Hemofilia A adalah Kelainan Pembekuan Darah, Simak Penyebab, Gejala, Diagnosis dan Pengobatannya

Sugeng rawuh Rebuildoursierradi Situs Kami!

Rebuildoursierra, Jakarta Hemofilia A merupakan kelainan genetik yang mempengaruhi kemampuan pembekuan darah penderitanya. Hemofilia A juga dikenal sebagai defisiensi faktor VIII atau hemofilia klasik. Kondisi ini disebabkan oleh kekurangan atau kekurangan faktor VIII (FVIII), suatu protein penting pembekuan darah. Hemofilia A adalah Kelainan Pembekuan Darah, Simak Penyebab, Gejala, Diagnosis dan Pengobatannya

Hemofilia A adalah penyakit yang diturunkan dari orang tua ke anak, namun sekitar sepertiga kasus tidak memiliki riwayat keluarga. Dipercayai bahwa hemofilia A terjadi kira-kira. 1 dari 5.617 kelahiran laki-laki adalah kelahiran hidup, dan lebih dari separuh pasien menderita penyakit parah.

Penderita hemofilia A mungkin mengalami berbagai gejala tergantung pada tingkat keparahan penyakitnya. Gejalanya dapat berkisar dari pendarahan sendi dan otot hingga pendarahan luar akibat luka kecil dan seringkali mempengaruhi kualitas hidup sehari-hari.

Untuk lebih memahami apa itu hemofilia A, Rebuildoursierra rangkum informasi selengkapnya dari laman resmi hemofilia pada Kamis (8/2).

Hemofilia A, juga dikenal sebagai defisiensi faktor VIII(8) atau hemofilia klasik, adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh kekurangan atau defisiensi faktor VIII (FVIII), suatu protein pembekuan darah. Meskipun penyakit ini diturunkan dari orang tua ke anak, sekitar 1/3 dari kasus yang dilaporkan tidak memiliki riwayat keluarga.

Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit (CDC) AS, hemofilia terjadi pada 1 dari 5.617 kelahiran laki-laki hidup. Antara 30.000 dan 33.000 pria di Amerika Serikat menderita hemofilia*. Lebih dari separuh orang yang didiagnosis menderita hemofilia A memiliki penyakit yang parah. Hemofilia A 4 kali lebih umum dibandingkan hemofilia B. Hemofilia mempengaruhi semua kelompok ras dan etnis. Genetika hemofilia Luncurkan Koleksi Raya, Adelia Pasha Fokuskan ke Kaftan Hingga Baju Set Keluarga

Pemahaman dasar tentang genetika hemofilia penting bagi mereka yang memiliki alasan untuk mencurigai adanya riwayat keluarga hemofilia. Bagaimana hemofilia diturunkan?

Hemofilia ditularkan dari orang tua ke anak. Apakah hemofilia berhubungan dengan gender?

Ya, hemofilia adalah kelainan terkait seks. Kromosom X dan Y membantu menentukan pola genetik hemofilia. Gen hemofilia ada pada kromosom X.

Hemofilia diwariskan sebagai sifat resesif terkait X. Wanita mewarisi dua kromosom X dari ibu dan ayahnya (XX). Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y (XY) dari ayah. Artinya, jika seorang anak laki-laki mewarisi kromosom X yang mengandung gen hemofilia dari ibunya, maka ia akan menderita hemofilia. Hal ini juga berarti bahwa ayah tidak dapat menularkan penyakit hemofilia kepada anak laki-lakinya.

Namun, karena anak perempuan memiliki dua kromosom X, meskipun mereka mewarisi gen hemofilia dari ibunya, mereka tetap dapat mewarisi satu kromosom X yang sehat dari ayahnya dan tidak menderita hemofilia. Anak perempuan yang mewarisi kromosom X yang mengandung gen hemofilia disebut pembawa. Mereka dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anaknya. Banyak wanita pembawa gen hemofilia juga memiliki faktor risiko lebih rendah untuk mengalami pendarahan menstruasi, mudah memar, dan pendarahan sendi. Beberapa wanita yang membawa gen hemofilia mempunyai faktor yang cukup rendah untuk didiagnosis menderita hemofilia.

Untuk wanita karier, ada empat kemungkinan hasil pada setiap kehamilan: anak perempuan yang bukan karier, anak perempuan karier, anak laki-laki tanpa hemofilia, anak laki-laki dengan hemofilia

Penderita hemofilia A mengalami pendarahan lebih lambat dibandingkan orang lain. Pendarahan dapat terjadi secara internal, pada persendian, otot, atau secara eksternal akibat luka kecil, operasi gigi, atau trauma. Seberapa sering seseorang mengalami pendarahan dan seberapa parah pendarahannya bergantung pada seberapa banyak FVIII yang diproduksi secara alami oleh orang tersebut.

Tingkat FVIII normal berkisar antara 50% hingga 150%. Tingkat di bawah 50%, atau setengah dari yang dibutuhkan untuk membentuk bekuan darah, menentukan gejala seseorang.

• Hemofilia A ringan: 6-49% FVIII dalam darah. Penderita hemofilia A ringan biasanya hanya mengalami pendarahan setelah trauma berat, trauma, atau pembedahan. Dalam kebanyakan kasus, hemofilia ringan tidak terdiagnosis sampai setelah cedera, pembedahan, atau pencabutan gigi yang menyebabkan pendarahan berkepanjangan. Kasus pertama mungkin baru terjadi pada usia dewasa. Wanita penderita hemofilia ringan sering kali mengalami pendarahan menstruasi yang banyak dan pendarahan hebat setelah melahirkan.

• Hemofilia A sedang: 1%-5% FVIII dalam darah. Orang dengan hemofilia A sedang mungkin mengalami pendarahan setelah cedera.

• Hemofilia A berat: FVIII <1% dalam darah. Penderita hemofilia A parah mengalami pendarahan setelah cedera dan sering mengalami pendarahan spontan—pendarahan tanpa sebab yang jelas, sering kali mengenai sendi dan otot. Banyak pria penderita hemofilia parah didiagnosis mengalami pendarahan setelah disunat.

Untuk mengetahui apakah seseorang menderita hemofilia, dokter akan melakukan beberapa tes yang mengukur berapa lama waktu yang dibutuhkan darah untuk membeku. Tes faktor pembekuan darah, juga dikenal sebagai tes darah, akan menunjukkan jenis dan tingkat keparahan hemofilia, atau seberapa banyak faktor pembekuan yang dihasilkan seseorang.

Karena pemahaman kita tentang genetika hemofilia, kebanyakan orang dengan riwayat keluarga hemofilia ingin putra mereka dites hemofilia segera setelah lahir. Jika tidak ada riwayat hemofilia dalam keluarga, orang mungkin mengalami pendarahan berkepanjangan atau memar parah. Banyak bayi yang lahir dengan hemofilia parah didiagnosis mengalami pendarahan berkepanjangan setelah disunat.

Bagi wanita, gejala seringkali memburuk untuk memulai proses diagnosis. Kebanyakan anak perempuan tidak dites hemofilia sampai masa pubertas. Haid yang banyak merupakan salah satu gejala gangguan pendarahan pada wanita dan anak perempuan. Jika ada riwayat keluarga, penting untuk memantau gejalanya. Wanita dengan riwayat keluarga hemofilia dianjurkan untuk menjalani tes sebelum hamil untuk mencegah komplikasi saat melahirkan. Hemofilia A adalah Kelainan Pembekuan Darah, Simak Penyebab, Gejala, Diagnosis dan Pengobatannya

Tempat terbaik untuk mendiagnosis dan merawat pasien hemofilia adalah di salah satu Pusat Perawatan Hemofilia yang didanai pemerintah federal yang berlokasi di seluruh negeri. HTC memberikan perawatan komprehensif, termasuk ahli hematologi dan staf profesional lainnya, seperti perawat, ahli terapi fisik, pekerja sosial, dan terkadang dokter gigi, ahli gizi, dan penyedia layanan kesehatan lainnya, termasuk laboratorium khusus yang melakukan tes laboratorium lebih akurat.

Obat utama yang digunakan untuk mengobati hemofilia A adalah produk kental FVIII, yaitu faktor pembekuan atau faktor normal. Ada dua jenis faktor koagulasi: turunan serum dan rekombinan. Faktor plasma turunan terbuat dari plasma manusia. Produk faktor rekombinan diproses di laboratorium menggunakan teknologi DNA. Meskipun produk serum FVIII masih tersedia, kira-kira. 75% dari produk FVIII rekombinan Masyarakat Hemofilia.

Pengobatan terhadap faktor ini diberikan melalui suntikan ke pembuluh darah di tangan atau lengan (disebut “infus”) atau melalui lubang di dada. Dewan Penasihat Medis dan Ilmiah (MASAC) NBDF merekomendasikan penggunaan produk faktor koagulasi rekombinan daripada plasma yang dipanen karena lebih aman terhadap virus dan penyakit yang ditularkan melalui darah.

Pasien dengan hemofilia berat diberi resep pengobatan standar yang disebut profilaksis atau profilaksis jangka pendek untuk mempertahankan tingkat faktor pembekuan yang memadai dalam aliran darah untuk mencegah perdarahan. Artinya, orang tersebut akan menyuntikkan obat secara rutin – misalnya setiap hari atau dua hari sekali, tergantung berapa lama faktor tersebut berada di dalam tubuh. MASAC merekomendasikan profilaksis sebagai pengobatan optimal untuk semua penderita hemofilia A berat.

Ada juga pilihan pengobatan baru yang menggunakan metode lain untuk mencegah pendarahan. Perawatan ini disebut terapi penggantian bebas faktor. Salah satu pengobatan yang mungkin dilakukan adalah emicumab, suatu protein yang direkayasa di laboratorium untuk memainkan peran penting dalam kaskade koagulasi yang dimediasi oleh protein FVIII. Obat ini dapat diresepkan sebagai profilaksis rutin untuk mencegah dan mengurangi frekuensi perdarahan pada orang dewasa dan anak-anak serta bayi segala usia dengan hemofilia A dengan atau tanpa inhibitor faktor VIII. Emicizumab tidak disuntikkan, melainkan diberikan secara subkutan (di bawah kulit).

Penting untuk mendiskusikan semua pilihan pengobatan dengan dokter atau staf di pusat pengobatan hemofilia Anda.